Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?
Ước tính có khoảng 1% trẻ em sinh ra bệnh tim. Trong đó, di truyền là yếu tố đóng vai trò khá quan trọng trong việc hình thành dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nói chung, đặc biệt là các dị tật có liên quan đến tim. Cụ thể, nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ tăng gấp 3 lần khi cha hoặc mẹ hoặc anh chị em ruột cũng mắc căn bệnh này.
Nếu sự di truyền là trội, cha mẹ bị dị tật bẩm sinh có tới 50% nguy cơ sinh con cũng bị bệnh này. Bệnh tim bẩm sinh có thể di truyền theo 2 hướng như sau:
Hội chứng di truyền
Khoảng 30% trẻ được sinh ra mang nhiễm sắc thể bất thường về số lượng sẽ bị bệnh tim bẩm sinh.
Nhiễm sắc thể là cấu trúc trong nhân tế bào chứa bộ gen được di truyền từ cha và mẹ. Thông thường, có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền và những trẻ này cũng có tỷ lệ cao bị bệnh tim bẩm sinh.
Các hội chứng di truyền có thể bao gồm:
- Hội chứng Down: Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Khoảng 50% số trẻ em mắc hội chứng Down bị bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu là các khiếm khuyết vách ngăn ở tim.
- Hội chứng Turner: Chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, trẻ sinh ra chỉ có duy nhất nhiễm sắc thể giới tính X thay vì XX như bé gái bình thường. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Turner sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, gồm hẹp động mạch chủ và hẹp van động mạch chủ.
- Hội chứng Noonan: Đột biến xảy ra trên nhiều gen, gây ra một loạt các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh tiềm ẩn như rối loạn nhịp tim, phì đại cơ tim, hẹp van động mạch phổi.
Di truyền trên từng gen đơn lẻ
Dạng di truyền này là câu trả lời rất rõ ràng cho vấn đề bệnh tim bẩm sinh có di truyền không. Dù hiếm gặp nhưng sự thay đổi của một gen đơn lẻ có thể gây dị tật tim. 50% bệnh sẽ biểu hiện ra ngoài nếu trong gia đình có từ 2 người có khuyết tật tim bẩm sinh. Bên cạnh đó, dù cha mẹ không bị tim bẩm sinh, khi mang gen bệnh thì khả năng sinh con bị tim bẩm sinh cũng khá cao.
Mẹ mắc bệnh tiểu đường
Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường type 1 và type 2 có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn những người phụ nữ bình thường khác. Nguy cơ sinh ra trẻ bị bệnh tim bẩm sinh gia tăng có thể là do lượng hormone insulin trong máu cao, làm cản trở sự hình thành và phát triển bình thường của tim thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
Mẹ nghiện rượu
Nếu phụ nữ mang thai uống quá nhiều rượu có thể gây độc cho mô thai nhi. Đây được gọi là hội chứng nghiện rượu thai nhi. Những đứa trẻ của bà mẹ nghiện rượu thường sinh ra với bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, dị tật thường gặp nhất là dị tật thông liên thất hoặc thông liên nhĩ.
Nguồn Tổng Hợp .
Liên hệ với chúng tôi khi bạn cần bất cứ sự tư vấn nào liên quan đến sản phụ khoa
Tổng đài tư vấn 24/7
Hotline : +84359171900
FaceBook , Zalo ...
