Nguyên nhân gây ra hội chứng Edward (trisomy 18) là gì? Thuốc Phá Thai Tại Hàn Quốc .
Các tế bào trong cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể được di truyền từ bố mẹ. Trong các tế bào sinh sản, các tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở nam giới sẽ chịu trách nhiệm đóng góp 23 nhiễm sắc thể riêng lẻ, được gọi là ‘XX’ (ở phụ nữ) và ‘XY’ (ở nam giới), chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp nhiễm sắc thể số 18 được bổ sung thêm một nhiễm sắc thể ngay sau khi trứng được thụ tinh sẽ gây ra hội chứng Edward.
Hội chứng Edward (trisomy 18) ảnh hưởng đến nhiều bé gái hơn bé trai, khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn.
Trẻ mắc hội chứng Edward có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường. Trẻ em mắc hội chứng này thừa hưởng 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì 2 như bình thường.
95% trẻ mắc hội chứng Edward có sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của nhiễm sắc thể số 18 gắn thêm vào cặp nhiễm sắc thể số 18. 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edward ở dạng thể khảm, tức là nhiễm sắc thể số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.
Dấu hiệu của hội chứng Edwards .Thuốc Phá Thai Tại Hàn Quốc .
Thai nhi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ bảy của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng không được hoàn thiện. Các tế bào thần kinh không phát triển ngoài não mà tụm lại thành những nhóm nhỏ trong não.
Các cơ quan khác trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Trẻ thường bị rối loạn các chức năng như nuốt, thở, bú và thiểu năng trí tuệ. Dưới đây là những dị tật bẩm sinh thường được phát hiện trong thai kỳ và khi trẻ thường mới sinh ra, cụ thể là:
- Đầu nhỏ hoặc có hình dạng như trái dâu.
- Bàn tay dị dạng co quắp, các ngón tay có hiện tượng chồng lên nhau, khó duỗi thẳng.
- Bàn chân dị dạng, có thể có hình dạng như bập bênh.
- Tim thông liên thất, ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
- Cột sống chẻ đôi và thoát vị đốt sống.
Ngoài ra, thai nhi cũng có thể bị dị dạng hở thành bụng, teo thực quản, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn,...
Điều trị và phòng tránh . Thuốc Phá Thai Tại Hàn Quốc .
Không có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Edwards. Cha mẹ của đứa trẻ mắc hội chứng Edwards phải đối mặt với sự lựa chọn rất khó khăn: dừng lại hay tiếp tục. Họ thường phải quyết định giữa chăm sóc giảm nhẹ và kéo dài sự sống bằng điều trị tích cực hoặc phẫu thuật.
Sự phức tạp và mức độ nghiêm trọng của biểu hiện lâm sàng khi sinh cũng như tỷ lệ tử vong sơ sinh cao khiến cho việc xử trí chu sinh và sơ sinh của trẻ mắc tam nhiễm sắc thể 18 đặc biệt khó khăn. Việc giám sát sức khỏe được thực hiện cẩn thận, nhất là trong 12 tháng đầu đời, và cần nhiều lần đánh giá nhi khoa và chuyên khoa. Có một đứa con mắc hội chứng Edwards có thể khiến cảm xúc bị kiệt quệ, cha mẹ phải nhận được sự hỗ trợ trong chặng đường gian nan này.
Vì vậy, cách phòng tránh tốt nhất là khám thai định kỳ, tầm soát dị tật trước sinh, phát hiện và can thiệp sớm.
Tóm lại, hội chứng Edwards là rối loạn nhiễm sắc thể gặp ở trẻ sơ sinh, gây dị tật đa cơ quan và tiên lượng tử vong cao. Hãy để Docosan mang đến sự phục vụ tận tâm giúp bạn có một thai kỳ thật khỏe mạnh.
Nguồn tổng hợp
Liên hệ với chúng tôi khi bạn cần bất kỳ sự tư vấn nào liên quan đến sản phụ khoa
Tổng đài tư vấn 24/7
Hotline : +84359171900
FaceBook , Zalo , Viber , Line , Whatsapp...
