Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21.

Khoảng 1 mỗi 700 ca mang thai mắc Hội chứng Down. Con số này được xác định bởi nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.

Trước tuổi 30, ít hơn 1 trong 1000 ca mang thai bị mắc Hội chứng Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng lên khoảng 12 ca trong số 1000 ca ghi nhận.

Các yếu tố nguy cơ

+ Tuổi của thai phụ

Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chính vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng cao.

Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ (khoảng 1%).+ Bố mẹ mang gien biến đổiCha mẹ là người mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% - 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.

Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:

• Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Trong khoảng 95 phần trăm các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome). Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.

Bệnh down có di truyền không?

Bệnh Down phần lớn là do đột biến nhiễm sắc thể mới xuất hiện, nên khả năng thai nhi của bạn và vợ bị bệnh Down là rất thấp. Bạn nên siêu âm và làm các xét nghiệm sàng lọc ở các mốc 12, 22 và 32 tuần để đảm bảo em bé khỏe mạnh nhé. Hiện tại, bạn có thể xét nghiệm máu mẹ làm NIPT sàng lọc bệnh Down cho thai nhi rất tốt.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non - Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi

 Triệu chứng

Một số dấu hiệu hình thái và chức năng của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:

• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Trương lực cơ thấp
• Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
• Sống mũi phẳng
• Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
• Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
• Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
• Đầu nhỏ
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Chậm phát triển

Những người mắc hội chứng Down thường có hồ sơ phát triển nhận thức cho thấy khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, sự phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ rất khác nhau.

Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa.

Nguồn Tổng Hợp

Mọi sự thắc mắc về tất cả các vấn đề sản phụ khoa vui lòng liên hệ

Tổng đài tư vấn 24/7

Hotline : +84359171900

FaceBook , Zalo...