Gene là gì? Nhiễm sắc thể là gì?
Gene là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ nhất, chứa đựng các thông tin cần thiết cho việc hình thành, phát triển của một cá thể. Mỗi gene có 2 bản sao, một từ bố và một từ mẹ.
Nếu ví mỗi gene là một bài viết thì nhiễm sắc thể chính là chương sách chứa bài viết đó. Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc di truyền chứa một tập hợp nhiều gene, tồn tại theo cặp tương đồng trong các tế bào sinh dưỡng. Mỗi tế bào sinh dưỡng chứa 46 NST và chia ra làm 23 cặp NST tương đồng gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính]
Tinh trùng và trứng là những tế bào sinh sản nên chỉ có 23 NST đơn lẻ. Khi tinh trùng kết hợp với trứng trong quá trình thụ tinh thì 23 NST từ bố sẽ bắt cặp với 23 NST tương đồng từ mẹ để tạo ra một bộ NST hoàn chỉnh.
Trong 23 cặp NST có 1 cặp NST giới tính và cặp NST này sẽ quyết định giới tính của thai nhi. Có 2 NST giới tính là X và Y. Tế bào trứng chứa NST X, còn tinh trùng chứa NST Y hoặc NST X. Khi tinh trùng và trứng kết hợp với nhau sẽ tạo ra hợp tử chứa NST XX hoặc XY. Hợp tử chứa NST XX sẽ là bé gái, còn hợp tử chứa NST XY sẽ phát triển thành bé trai.
Bất thường NST vợ/chồng
Khoảng 4% các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp có bất thường bất thường NST trong khi tỷ lệ này ở các cặp đôi bình thường chỉ là 0,2%. Cặp vợ/chồng có bất thường NST dạng cân bằng: chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn Robertsonian, đảo đoạn có kiểu hình bình thường nhưng có nguy cơ cao bị sảy thai liên tiếp, sinh con dị tật. Điều này là do vợ hoặc chồng mang bất thường NST, trong quá trình phân ly giảm phân sẽ dẫn tới 50-70% giao tử và phôi có bộ nhiễm sắc thể không cân bằng, các phôi này thường bị sảy hoặc nếu có thể sinh ra thì bị dị tật bẩm sinh.
Các kĩ thuật sinh học phân tử thường ít được áp dụng trong xác định bất thường NST vợ chồng. Phương pháp giúp xác định các bất thường NST cho cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp, có tiền sử sinh con dị tật chủ yếu là phân tích Karyotype có nhiều ưu điểm: Giá thành rẻ nên dễ triển khai thường quy; có thể phát hiện các bất thường NST dạng cân bằng (chuyển đoạn, đảo đoạn) và thể khảm hai hay nhiều dòng tế bào.
Trong các bất thường NST, chuyển đoạn tương hỗ hay gặp nhất. Một nghiên cứu trên 2324 cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp cho thấy tỉ lệ bất thường NST là 4,91%. Trong đó, chuyển đoạn tương hỗ chiếm 64,9%; chuyển đoạn Robertsonian chiếm 20,2%; đảo đoạn chiếm 8,8% và 6,1% là bất thường khác.
Bất thường NST giới tính, đặc biệt hội chứng Turner với các triệu chứng: chiều cao thấp, nếp thừa da gáy, bất thường về tim mạch, thận và đặc biệt là bất thường về chức năng sinh sản như vô kinh, suy buồng trứng nguyên phát, tử cung nhi tính... Mặc dù vậy, một số trường hợp Turner khảm vẫn có thể có kinh nguyệt, mang thai và bị sảy thai liên tiếp. Một nghiên cứu trên 22 trường hợp Turner khảm mang thai tự nhiên hoặc IVF có 32,7% sinh con sống và 67,3% sảy thai.
Bất thường NST khác
Biến đổi NST khác khá thường gặp là các đa hình NST (chromosome variant). Đây là các dạng biến đổi bình thường được quan sát bằng kỹ thuật nhuộm băng và có thể di truyền được. Các biến đổi này không gây các bất thường về kiểu hình, được quan sát thấy thường xuyên trong quần thể. Các đa hình NST hay gặp: qh+, ps+, pstk+, cenh+… Ảnh hưởng của đa hình NST gây sảy thai liên tiếp vẫn chưa có kết luận rõ ràng. Tuy nhiên, một nghiên cứu trên 440 cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và 200 cặp vợ chồng bình thường, cho thấy tỉ lệ đa hình NST gặp ở nhóm sảy thai liên tiếp cao hơn so với nhóm bình thường tương ứng là 8,5% và 3,5%.
Các cặp vợ chồng có karyotype bất thường có tỷ lệ sảy thai ở lần tiếp theo cao; tỷ lệ sinh con sống thấp và nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ sảy thai, sinh con dị tật những lần sau phụ thuộc vào loại bất thường Karyotype. Sảy thai thường nghiêm trọng hơn ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn tương hỗ và đảo đoạn so với chuyển đoạn Robertsonian và các bất thường khác. Các cặp vợ chồng này cần được tư vấn di truyền bởi các bác sĩ chuyên khoa Sản và Di truyền về việc có nên mang thai tiếp hay không, nguy cơ và tỉ lệ sảy thai ở các lần mang tai tiếp theo.
Nguồn tổng hợp
Liên hệ với chúng tôi khi bạn cần bất kỳ sự tư vấn nào liên quan đến sản phụ khoa
Tổng đài tư vấn 24/7
Hotline : +84359171900
FaceBook , Zalo , Viber , Line , Whatsapp...
